11月12日，由德達醫療、北京康心馬凡綜合征關愛中心舉辦的2022第八屆全國馬凡綜合征病友大會順利舉辦，人民日報健康客戶端進行了全程直播。
中國殘疾人康復協會罕見病專業委員會副主委、北京康心馬凡綜合征關愛中心主任常繼國在主持中介紹，馬凡綜合征（MFS）又稱為馬方綜合征，是一種遺傳性罕見病，以骨骼、眼、心血管三大系統的缺陷為主要特征。
主要累及骨骼、眼、心血管，嚴重或致命
“馬凡綜合征患者一般都很高，典型特征有：手指、腳趾細長，和整個手掌不成比例；兩臂平伸的距離超過身高；脊柱側凸或后凸；漏斗胸或雞胸；關節松弛；扁平足。”上海德達醫院院長孫立忠說。
上海德達醫院院長孫立忠
“他們還會出現主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全、主動脈夾層等心血管疾病。”北京安貞醫院心臟外科中心主任醫師朱俊明指出，馬凡綜合征是很兇險的疾病，患者發生主脈夾層等急性心血管疾病的風險很大，如果沒有及時治療，死亡率是比較高的。
上海德達醫院心血管內科執行主任李延林也談到，主動脈夾層是由主動脈管壁內膜出現破口，血液由此進入動脈壁中層，形成夾層血腫，并逐漸延伸剝離主動脈的內膜和中膜引起的。“發生主動脈夾層后，會出現劇烈的刀割、撕裂的疼痛感！早期死亡率較高，需要及時診斷、救治，并一直檢測四肢的血壓。”李延林介紹“上海德達醫院還建立了康復科，為患者做術前術后的康復評估，指導患者做心肺功能的檢測，監測運動過程中的心率或血壓。”
上海德達醫院心血管內科執行主任李延林
“除了心臟、骨骼以外，馬凡綜合征也常常會累及眼睛。”復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院白內障與晶狀體疾病學科主任醫師蔣永祥介紹，馬凡綜合征患者還會出現眼部病變，包括視力下降甚至是一過性的失明、角膜扁平、眼球軸延長、視網膜剝離、白內障、晶狀體脫位等等。
“晶狀體脫位是馬凡綜合征患者常見的并發癥，這是區別馬凡綜合征和其他疾病的一個關鍵點。”復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院陳澤旭建議，做晶狀體脫位手術的最佳時機是，當視力小于0.3的時候。“不過，有些患者即使視力大于0.3，如果散光度數較大，配鏡效果很差，那么，我們也是建議要及早手術。”
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院陳澤旭
“除了身體上承受的巨大磨難，馬凡綜合征患者的心理上還會承受很大的折磨。如果沒有接受治療，大部分馬凡綜合征患者的自然壽命是35~40歲左右；而且，馬凡綜合征屬于常染色體遺傳，簡單地說是，如果父母有一方是馬凡綜合征，那么，孩子得馬凡綜合征的可能性是50%。”上海德達醫院心臟大血管外科執行主任簡鍇陶介紹，此外，因為這個疾病會累及全身多處，他們一生中會接受骨骼、心臟、眼睛等多個大大小小的手術。對于他們來說都是考驗。
因此，馬凡綜合征需要盡早診斷、及時治療。
上海德達醫院心臟大血管外科執行主任簡鍇陶
早期診斷馬凡綜合征做好三項檢查
簡鍇陶提到，診斷馬凡綜合征主要做三項檢查，一是心電圖，主要是檢查是否有心律失常；二是心臟超聲，主要是檢查心臟的結構和功能是否異常；三是CT血管造影，即通過患者的上肢靜脈快速注入碘對比劑，根據每一位患者的血液循環狀態，在靶血管中對比劑濃度最佳的時刻進行CT掃描，其后通過計算機的后處理技術，重建出血管的三維影像。
上海德達醫院副院長黃連軍給馬凡綜合征患者發出了真誠建議：“一是，馬凡綜合征患者不管發病沒發病，治療沒治療，都要進行影像追蹤檢查；第二，得了馬凡綜合征，不要‘談虎色變’，病友們如果有條件，可以工作或居住在距離醫院不遠的地方，這樣一旦出現了急性問題，能夠得到及時解決。”
上海德達醫院副院長黃連軍
不少知名的運動員、音樂家也都是馬凡綜合征患者，比如天才小提琴家帕格尼尼，因為他的手指細長，可以觸及小提琴上常人無法觸及的位置，而創作、演奏了多個天才作品。因此，馬凡綜合征患者要建立戰勝疾病的信心，不要被疾病限制了人生。
此外，簡鍇陶提到，上海德達醫院針對馬凡綜合征患者建立有綠色通道，如果馬凡綜合征患者出現了急性主動脈夾層，通過這個綠色通道可以得到及時救治；而且，患者從入院到進入手術室，平均時間是92分鐘左右；如果馬凡綜合征患者沒有湊齊手術費，也不會影響及時手術治療。“縮短救治時間，進一步挽救更多馬凡綜合征患者！”此外，上海德達醫院從2016年9月份開業到現在，已經聯合北京康心馬凡綜合征關愛中心，救助了馬凡綜合征患者241人，累計支出慈善費用近4000萬元。
上海德達醫院首席執行官David Hoidal表示，上海德達醫院從開業至今，一直與馬凡綜合征患者有著緊密聯系，未來還將繼續根據他們的需求，提供更多服務。
“為了讓更多的馬凡綜合征患者能就近得到診斷和治療，少走彎路、少付出代價，未來將成立一個以醫生群體為主的馬凡綜合征救助聯盟，希望能邀請到基層醫院和醫生、各地醫院的醫生等來參與到馬凡綜合征的救助活動中。”孫立忠院長表示。（文章來源：人民日報健康客戶端 作者：毛圓圓）
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